孕期要做哪些检查需要空腹孕期要做哪些检查高危险妊娠，会发生在你身上吗( 二 )

脊髓性肌肉萎缩症脊髓性肌肉萎缩症( SMA )基因检测：SMA为一种自体隐性遗传疾病，正常人约每25到30人就有一位带因者，若夫妻双方皆为带因者，胎儿有四分之一机会成为患者。
其实脊髓性肌肉萎缩症是第二常见致命的单基因遗传疾病，仅次于重度乙型海洋性贫血。
导因于脊髓的前角细胞（运动神经元）渐进性退化，造成肌肉麻痹、萎缩无力，但患者智力却完全正常。
脊髓性肌肉萎缩症依其发病的年龄、疾病严重度及肌肉受影响的程度分为三型；第一型为严重型，通常在婴儿时期（约2岁前），就会因呼吸衰竭而死亡；
第三型属于轻型，以肢体近端肌肉轻度无力来表现，通常这型患者可以长期存活；而严重度介于二者之间为第二型。
因为带因者不会表现任何临床症状，所以本身无法察觉，唯有验血的基因检测方可得知，孕妇若验出为带因者，则其配偶也需做此基因的检测，若父母皆为带因者，则每一胎不管男孩或女孩皆会有的机会成为患者。
接下来每一胎必须经由绒毛膜穿刺术、羊膜穿刺术或胎儿脐血抽取术，取得胎儿相关检体直接做基因的分析，若胎儿为患者，考虑终止妊娠；
若胎儿为正常或带因者，可继续怀孕。至于孕妇基因检测为正常者或母亲为带因者但配偶检测为正常者，可继续怀孕，无产下患者之虞，除非胎儿发生自发性基因突变或点突变（非常少）。
身体的理学检查4约在怀孕11周左右要领妈妈手册时，会作第一次的身体检查，包括一般外观、营养状况、身高、体重、胸部、乳部、心脏、肺部、腹部、颈部（甲状腺等）、皮肤、牙齿和四肢等，如发现有任何不正常的情形也可转介至其他科门诊来会诊处理。
接下来要做产科的骨盆检查，首先检查外阴、会阴，再置入窥阴器（俗称鸭嘴，因状似而得名）来观察子宫颈和阴道是否有异常（如子宫颈瘜肉或阴道炎）？也可加以处理，这时候可以做子宫颈抹片检查，或需要时作细菌培养。
触诊则可以得知子宫及卵巢的大小、软硬度，是否有肿瘤（子宫或卵巢输卵管等子宫附属器）的存在？可以再以超音波来确认。
另外也可以检查坐骨棘有无突出、大切迹的大小、尾骨的可动性、和对角径（Diagonal Conjugate）的长短，来做骨盆腔大小的临床评估，此种评估在妊娠38周时可以再做一次胎儿先进部，如胎头与骨盆间的相互关系的评估。
复诊的时间表，通常妊娠七个月（28周）以前，每月做产前检查一次，七到九个月（29周到36周）每间隔两周检查一次，九个月（36周）以后则每星期检查一次，如遇特殊情形得按医嘱来检查。
每次复诊时孕妇应将日常有何不适、异常或问题记录下来提问，每次也都要做一般身体的情况，血压、体重、尿液（尿蛋白及尿糖）、腹部及腿部（水肿是否严重？）的检查。

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