山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者，聆听他们的故事与心声关注罕见病，我们一起让爱不罕见

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前段时间，一段被网友称为“灵魂谈判”的视频多次冲上热搜：一个半小时的谈判过程，某种针对罕见病的药物价格一降再降……这段视频，让罕见病再次进入人们的视野，也让众多的罕见病患者及其家庭看到了希望。
山西有哪些罕见病？患者群体的生存状况如何？连日来，山西晚报采访人员走访了几个有罕见病患者的家庭，近距离听他们讲述自己的故事。
家有两名患苯丙酮尿症孩子 “特食”成大负担
太原市尖草坪区阳曲镇峰西村有一户人家，女主人冯清珍每天最重要的事情就是照顾两个身患苯丙酮尿症的孩子。
冯清珍的大儿子张忠良出生于1992年，因为耽误治疗，今年快30岁的他，不仅生活不能自理，连叫一声“妈妈”都做不到，每天只能在轮椅和床之间来回转换。
张忠良4个多月大的时候，冯清珍就发现他不对劲，但因为不懂，不仅没带他去医院做检查，还将他按照“脑瘫”去治疗。直到张忠良12岁时，冯清珍和丈夫才带着他去了山西省人民医院，最终被确诊为苯丙酮尿症患者。和哥哥相比，妹妹张文瑞要幸运些，她出生后第8天就被确诊了，也从那个时候就开始接受治疗。现在的她只是头发稀疏，有些发黄，体型较瘦，其他的和普通孩子没什么区别。
苯丙酮尿症的治疗到现在还是一个医疗难题，他们只能靠吃“特食”来保持身体各项机能的正常运转。换句话说，如果不吃“特食”，他们的智力、体力都会慢慢退化，最终成为一个吃喝拉撒都需要被照顾的人。张忠良刚被确诊的时候，因为家庭条件不好，加上那几年购买“特食”不方便，冯清珍夫妇最终只能放弃对儿子的治疗。“我们就是经济条件好点了才给他吃‘特食’，没钱的时候只能是我们吃什么他吃什么。”冯清珍说。女儿张文瑞出生后，家里的主要经济来源更是压在冯清珍的丈夫身上，可本着“不想女儿变得和儿子一样”的念头，夫妻俩咬着牙坚持给张文瑞购买“特食”。
“我全职在家照顾孩子和老人，也不能出去打工，家里就靠他爸爸挣工资，一家人的生活其实挺困难的。”冯清珍说，好在，他们认识了一群同样患有苯丙酮尿症的患者家庭，在有心人的帮助下，张忠良也能吃上“特食”了，但未来两个孩子的“特食”费用、康复费用等都是压在他们心头的一座大山。
带患杜氏肌营养不良的他出去逛逛是父母最大的心愿
见到航航的第一眼，山西晚报采访人员首先注意到的是他有一双明亮的眼睛。
航航今年8岁了，因为DMD（杜氏肌营养不良），他的身高不足120厘米，体重已经30多公斤。走路对他来说，已经是一项大工程了。“现在走二三十米，他就需要坐下歇一歇，然后才能继续走。”航航的爸爸尹锐说。
航航是2019年被确诊的。当时，尹锐本想带航航去医院测试他是否缺钙，没想到，医生却建议他们带孩子去北京做进一步诊断。“那个时候医生只是怀疑他肌无力，但没办法确诊。”尹锐说，去了北京后，航航被确诊患上了DMD。
从那以后，航航再也没有去过学校。“主要还是担心他因为这个病发生意外。”尹锐说，他听说过一个患DMD的孩子突然摔倒后磕伤头部，住进了ICU。现在，航航只能每天待在家里，他有空的时候，就陪航航打打扑克、下下象棋，他工作忙的时候，航航就只能在爷爷奶奶的陪伴下玩手机。

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