山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者，聆听他们的故事与心声关注罕见病，我们一起让爱不罕见( 二 )

不大的客厅里，放着有助于航航复健的器材，有帮助巩固姿势的站板，还有锻炼腿部力量的原地自行车，以及锻炼手臂力量的沙球、哑铃。坐在沙发上，航航试着举了举哑铃，每次都举起高过头顶，再朝后，可就是这么简单的动作，做了两次后，他的胳膊明显开始发颤——他没有力气了。药箱里，放满了各种各样的药，其中，醋酸泼尼松龙是他每顿必吃的药物，这种激素类药物虽然能让他有一定力气，但也让他的身体像吹满气的气球一样。可即使如此，他每顿的剂量高达4片。“我们前段时间去北京做检查，医生建议给他换药了。这个药已经不能继续用了。”尹锐说，但新的药国内没有卖的，他们只能找代购。“药分印度版和德版的，印度版要稍微便宜点，买一次大概需要4000多元。”
“患这个病的人的平均寿命只有20-30岁。”说到这里，尹锐的眼睛有些泛红。而患有DMD的孩子，很多在11岁左右就已经坐上轮椅了，后期可能会出现骨骼变形、瘫痪等一系列症状……
【山西晚报|山西晚报记者走近罕见病患者，聆听他们的故事与心声关注罕见病，我们一起让爱不罕见】 “我现在就想趁着他还能走的时候，能多挣点钱，带他去看看更大的世界。”这个念头，已经成为尹锐和妻子最大的心愿。
患有重度血友病乙型的他一直没有放弃自己的爱好
乔宇今年17岁，体重100公斤，之前的身高在190厘米左右，但身患重度血友病乙型的他，还合并患有肾炎综合征，双膝关节已经变形，他很久没有站起来过了。
乔宇一岁蹒跚学步的时候，他的妈妈田燕发现他的四肢经常布满淤青，还很不容易消散。一开始田燕以为他只是皮肤白所以明显，就没有当回事。可后来有一次，一名学医的亲戚看到乔宇的情况后，建议她带着乔宇去医院检查。“当时就查出乔宇的凝血时间异常，正常人的凝血时间是28-36秒，但乔宇需要136秒。也就是说，他需要超过2分钟的时间才能凝血，医生建议我们到省级医院做进一步的检查和确诊。”田燕说，第二天一早，她就和丈夫带着乔宇到山西医科大学第二附属医院就诊，最终，乔宇被确诊为血友病乙型。
后来，田燕才知道血友病属于罕见病，是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前没有特效药，建议多休息，避免剧烈运动。从医院回到老家后，田燕一直小心看护着乔宇，不让他参与任何剧烈运动，甚至家具的桌角都严密地包裹起来，但凡能威胁到孩子的物品都剔除。她也开始上网查阅有关血友病的介绍和治疗情况。尽管已经照顾周密，乔宇也难免磕磕碰碰，每次都会隆起很大一个血肿，一个月左右后才能消失。如果不注意，他还会因为各种原因流鼻血不止。
直到2013年12月15日早，乔宇突然说腿很疼，当时看不出来异常，可第二天整条腿已经肿得碰也不能碰了——乔宇出现了肌肉出血的情况，需要输注凝血因子，而且以后需要一直靠这个来止血。一支凝血因子市价要近400元，而乔宇每次最少需要4-6支，这对家庭来说是个沉重的负担。但如果不输，乔宇的身体已经不能自己止血，情况会越来越严重。因为进入青春期的他生长发育都会引起内部的不同程度损伤，每一次损伤如果不及时处理，慢慢会更难以控制。
2015年，乔宇测出来对凝血9因子出现抑制反应，而且，他的四个关节轮着出血，膝关节三个月都伸不直。2018年11月6日，乔宇再次严重出血。2020年，乔宇的尿蛋白三个加号，被确诊肾炎综合征，之后他止血只能用9000多元一支的7因子。2021年5月，乔宇的膝关节出血后，再也没有站起来过……

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